近日，冰桶挑战又开始在韩国的社交网站流行起来了。说起冰桶挑战，想必大家都很熟悉，这项挑战自14年发起，旨在让更多人知道被称为“渐冻症”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。
渐冻症因为名人的加入而有了关注度，但其它的罕见病却不见得那么“幸运”，在罕见病的目录里，更多的是那些不被人关注、甚至被人歧视的罕见病症。
虽然不被关注，但罕见病群体却正在扩大，在中国，渐冻症患者每年确诊逾400例，根据WHO及其他国家数据推算，目前我国罕见病总患病人口数约为1680万。事实证明，罕见病已经不再罕见，一直致力于医疗领域的AI，是时候重视这个特殊的患病群体了。
AI正想要做点什么
想要治病，当然要对症下药。罕见病的困境，首先体现在确诊上。
由于不常见，罕见病误诊的几率非常高。据《2018年中国罕见病调研报告》显示，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。欧洲罕见病组织的调查也显示，40%的受调查者曾被误诊。
患者除了要承担误诊的风险，还要在长期的确诊等待中饱受生理和心理上的煎熬，面对这种情况，我们要如何又快又准确地诊断出罕见病例呢？
AI表示，要“化简为繁”。为什么这么说呢？因为罕见病的患病人群少，能够提供给AI建立模型的有效数据也非常少，有没有一种方法能将数据增加呢？当然是有的，总结起来一句话——人数不够，细胞来凑。
如同罕见病患者会表现出患病症状一样，罕见病的细胞模型也会在细胞结构上表现出特定的特征，而这些特征就成为了机器学习的素材。AI可以观察非常多的细胞显微照片，并对照片上的细胞结构特征进行分析，从中找出与疾病相关的细胞特征。
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